acı zamanında alabilmekle ilgili mücadelesinin bir göstergesidir. 2020 yılının bahar aylarında birçok ülkede de onaylanan ZOLGENSMA tedavisinin duyulması ve bu tedaviyi alan bebeklerdeki büyük gelişimin görülmesi, aileler için büyük bir umut kaynağı oldu. Tedaviyi alabilmek için yapılan araştırmalar sonrasında tedavi masrafının 2.4 milyon dolar olduğunu öğrenen aileler, kendilerini bir anda Umut ve Çaresizlik girdabının içinde buldular. Pandemi sürecinin başlaması ve evlere kapanılan bu dönemde aileler sosyal medya üzerinden kendilerini duyurma çabasına giriştiler ve bir anda Türkiye’de SMA bebekleri ve bu bebeklerin kampanyaları gündem haline geldi. Bebeğine umut arayan bu ailelerden biri de Deniz bebeğin ailesi, Zeynep ve Oğuz Elmas. 2020 Ağustos ayında Deniz’in ailesi de kızlarına bir umut olan bu tedaviye ulaşmak üzere kampanya başlattılar. Aslında ilk başlayan kampanyalar arasında olan DENİZ maalesef 7 aydır sesini duyurmayı başaramayan bebeklerden biri oldu. Ancak bu süre içerisinde çok sevindirici haberler de gelmeye başladı. Bu kampanyalarla gerekli miktarı toplamayı başaran aileler bebeklerini bir bir tedaviye götürmeye başlamışlardı. 2021’e girdiğimiz son günlerde toplamda 21 bebeğimiz kampanyasını tamamlayarak tedavilerine kavuştular. Fakat yeni yılın ilk günü bu bebeklerimizin aileleri için üzücü başladı. Yapılan basın açıklamalarıyla, bu kampanyaların kirli oyunlar olduğu, Valilik İzni olmadan hiç bir kampanyanın yürütülemeyeceği ve bu kampanyalara gönül verenlerin bir suça iştirak edeceği yönünde yapılan talihsiz açıklamalar sonucu tüm kampanyalar bir anda durdu. Gönülden yardıma kendini adamış vatandaşlardan, yayın yapan ünlülere kadar herkes derin bir sessizliğe çekildi. Oysa ki tüm bu kampanya yapan bebeklerin aileleri aylar öncesinden ilgili Valiliklere başvuruda bulunmuşlardı ancak bir türlü olumlu ya da olumsuz yanıt alınamıyordu. Buna rağmen bebeklerin gerçekliğini göstermek, raporların sahte olmadığını anlatabilmek için büyük bir çabaya giren aileler Canlı Yayınlarda bebeklerin durumunu göstermeye ve bebeklerinin raporlarıyla kendilerini destekçilere açıklama çabasına girmişlerdi. Elbette ki bu dönemde kötü niyetli kimselerin bu hastalıktan hayatını kaybetmiş bebeklerin fotoğraflarıyla sahte hesaplar açarak para toplama çabasına girdiği, çirkin durumlarla da karşılaşıldı. Fakat bu kötü niyetli kişilerin eylemleri, gerçekten bu hastalığın zorluklarıyla mücadele eden bebeklerin ve ailelerin yoluna taş koymamalıydı. Tüm bu süreçler göz önüne alındığında, henüz hala tedavi şansını yitirmemiş bebeklerimize
ses olmak vicdani bir yükümlülük haline gelmiştir.

DENİZ ELMAS bebek, hala tedavi şansını yitirmedi. Tedavi için gereken kriterlere sahip ve kabul mektubu aldığı hastanedeki hekimler, Deniz’in raporları ve fiziksel koşullarını incelediğinde, bu tedaviden maksimum fayda görebilecek bir bebek olduğunu belirtiyorlar. Kısacası tek eksik 2.4 milyon dolar. Bu miktarın sadece %12’si toplanabildi 7 aylık süreçte. Ancak aynı süreçte dayanışmanın gücüyle, 21 bebeğin tedavisi için gerekli miktar toplanabildi. Bir sonraki bebek DENİZ olabilir! Ve DENİZ’i nice diğer bebeklerimiz takip edebilir.

Spinal Muscular Atrofi Tip-1

SMA Tip 1 - Spinal Muskular Atrofi’nin en ağır tipi olarak bilinen ölümcül bir kas hastalığıdır. Vücuttaki istemli ve istemsiz kasların fonksiyonel olarak çalışması için gerekli bir proteinin üretiminden sorumlu SMN genindeki eksiklik veya bozukluk sebebiyle oluşur. Doğuştan ortaya çıkar ve bebekler tedavi olmadıkları durumda solunum, kalp, çiğneme , yutkunma, gibi yaşamsal fonksiyonları yöneten kasları de etkilemesi sebebiyle, bebeklerin hayatı tehlikeye girmektedir. Bunun yanısıra, yürüme, hareket etme, başını dik tutma, dik oturma gibi çizgili kas faaliyetleri de kısıtlanmakta ve bu faaliyetler zamanla yok olmaktadır.

Tedavisi var mı?

Evet var. Bu hastalık için uygulanmakta olan 4 farklı ilaç tedavisi var. Bunlardan ülkemizde uygulanmakta olan en etkili tedavi Spinraza isimli ilaç. Bu ilaç SGK tarafından karşılanmakta, ve SMA Tip 1 hastası bebeklerin 4 ayda 1, bu tedaviyi almaları gerekmektedir. Uygulama şekli, hafif anestezi altında omurilik sıvısına enjeksiyon aracılığıyla gerçekleştirilmektedir. Bu tedavideki en zorlu süreç, ilk 4 yükleme dozunu alan bebeklerin takip bakım dozlarını alabilmeleri için her doz öncesinde birçok testten geçme gerekliliğidir. Üstelik yapılan bu testler doğrultusunda hastanın raporlaması sonucunda bir skorlama yapılır. Tedavinin ülkemizde SGK tarafından karşılanabilmesi ve bebeklerin takip dozlarını alması bu skorlamaya bağlıdır. Skorlama sırasında, bir önceki rapora göre gelişme gözlenmeyen bebeklere takip dozu uygulanmamaktadır. Spinraza ne yapıyor?

Bu ilaç hastalığın tam bir tedavisinden çok, hastalığın seyrini yavaşlatmaya ve kaslarda oluşan hasarların azaltılmasına yönelik bir ilaç. Bu ilaç tedavisiyle çocukların kas gelişiminde ciddi bir iyileşme görülemiyor ancak hastalık kaynaklı oluşan hasarlar yavaşlatılabiliyor.

Şu an gündemde olan ZOLGENSMA tedavisi nedir?

ZOLGENSMA (Onasemnogene abeparvovec), 2019 yılı Mayıs ayında FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi), 2020 yılı Mart ayında EMA (Avrupa İlaç Dairesi) tarafından onaylanmış ve Gen Tedavi teknolojisi ile üretilmiş bir ilaçtır. 2019 Mayıs itibariyle önce Amerika’da, daha sonrasında İsrail ve Katar’da; 2020 yılının Mart, Mayıs, Ağustos ve Aralık aylarında sırasıyla Japonya, Avrupa, Brezilya ve Kanada’da 2 yaşın altındaki çocuklarda devlet güvencesiyle kullanımı onaylanmış bir tedavi yöntemidir. İlacın onayında 2 yaş altında ve 13,5 kiloya kadar olan çocuklarda uygun olduğu belirtilen bu ilacın uygulanmasında yaş/kilo durumlarının değişiklik gösterdiğinin bilincinde olan enstitüler kabul kriterlerini daha çok kiloya göre belirlemekte olup, şu an bir çok enstitü 13,5 kiloya kadar olan bebeklere bu ilacın uygulanılabilir olduğunu belirtmektedirler. Bununla birlikte, hastalık hızla ilerleyen bir karaktere sahip olduğundan genellikle tedaviye kabul edilen bebeklerin o anki sağlık durumundaki kriterler, ve genetik raporlarında SMN2 gen kopyasının olup olmaması, tedaviye kabul edilmeleri ve tedaviden maksimum fayda görmeleri açısından büyük önem arz etmektedir. Bu açıdan bakıldığında, enstitüler ilk olarak SMN2 gen kopyasının varlığı durumunda tedaviye kabul önceliğini belirliyorlar. Bununla birlikte beslenmesini ağızdan mama veya anne sütü yoluyla gerçekleştirebilen (besin sondasına bağımlı olmayan), trakeostomi (boğazdan delik açılarak solunum cihazına bağlanmak) yapılmamış, kısaca cihazlara bağımlı kalmamış olan bebeklerde tedaviden beklenen faydanın maksimum oranda olacağı öngörülmektedir. Bu bebeklerin zamanında tedavilerini alabildikleri durumda yürüme yetilerini kazanmaları dahi olasıdır. Bununla birlikte az önce bahsedilen durumları yaşayan bebekler için de tedavi mümkün olmaktadır, ancak fayda oranı bu durumların varlığına veya yokluğuna göre değişiklik arz etmektedir. Her yönüyle bakıldığında ZOLGENSMA gen tedavisi, fiziksel olarak daha iyi durumda olan bebeklere mucizevi kazanım potansiyeliyle birlikte, fiziksel koşulları en zayıf durumda olan bir bebek için bile yaşam kalitesini arttırmak yönünde ciddi oranda fayda sağlama potansiyeli olan bir tedavi olarak değerlendirilebilmektedir.

ZOLGENSMA nasıl etki etmektedir?

Gen Tedavi teknolojisi genel olarak, viral veya viral olmayan ajanlar kullanılarak belirli bir genin hücrelere veya organizmalara aktarılması olarak tanımlanabilir. ZOLGENSMA ilacı da, bu prensiple geliştirilmiş olup, AAV9 isimli bir viral vektör aracılığıyla bozuk veya eksik olan SMN1 geninin, vücuda serum yoluyla aktarılmasıyla uygulanmaktadır. Gen Tedavi teknolojilerinde kullanılan viral vektörler, bir virüs yapısında olmakla beraber hastalık yapıcı veya tehlikeli bir özellik içermeyen aktarım araçları olarak kullanılır. Bu tedavide de aktarım aracı olarak AAV9 viral vektörü kullanılmaktadır. Özel zırhlı bir kapsül gibi hayal edebileceğiniz bu vektörün içine yerleştirilmiş sağlıklı SMN1 geni serum yoluyla SMA hastalarına aktarılır. Böylece eksik veya bozulmuş olan SMN1 geni, dışarıdan aktarılarak vücutta bu genin hasarından dolayı üretilemeyen proteinlerin üretilmesi sağlanmış olur. Dolayısıyla bu tedaviyi alabilen bebeklerde hastalık hasarlarının durdurulabildiği ve hatta üretilen protein sayesinde bir çok kas fonksiyonlarının da gelişerek hastalarda iyileşme olarak değerlendirilebilecek etkiler gözlemlenmektedir.

Yan etkileri var mı?

Her ilaçta olduğu gibi bu tedavide de yan etkiler olasıdır. Ancak yan etkiler her hastada oluşacağı kesin etkiler değildir. Bu ilacın az riskli yan etkiler dışında hem uygulayıcı hekimleri hem de hasta yakınlarını en korkutan yan etkisi karaciğer hasarı yaratabilme potansiyelidir. Fakat bu yan etki, nadir bir olasılık olarak ön görülmektedir. Yan etkiler bilindiği üzere kişiden kişiye farklılık gösterdiğinden tedaviyi uygulayan hekimler hem bu olasılığı ailelere bildirmekle, hem de tedavi olan hastaların karaciğer fonksiyonlarını hassas bir şekilde takip etmekle yükümlüdür. Bunun dışında hassasiyet gösterilmesi gereken bir diğer konu, viral vektör aracılığıyla verilen bu ilacın vücut tarafından yabancı bir madde olarak algılanıp yok edilmesini engellemek için, uygulama öncesinden başlanarak bir süreliğine bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaç (immün-süpresan) kullanımı gerektirmesidir. Ancak immün-supresanların kullanıldığı bir tedavi şekli olan organ nakillerin sıklıkla yapılmakta olduğu çağımızda, bu uygulamalar hekimler tarafından iyi bilinen ve takibi hassasiyetle yapılabilen uygulamalardır. Dolayısıyla yan etkiler ve immün-supresan gerekliliği durumu, hassasiyetle takip edilmesi gereken risk faktörleri olarak değerlendirilse de, tedavinin getireceği olumlu gelişmelerin potansiyeli düşünüldüğünde göze alınabilir riskler olarak değerlendirilmektedir.

ZOLGENSMA neden bu kadar pahalı?

1. Yeni teknolojiler her zaman başlangıçta daha pahalıdır. 2. Novartis yetkilileri, ‘Bu tedavinin ailelerin ve bebeklerin hayatında yaratacağı büyük gelişim için değer!’ şeklinde bir açıklama yaparken, aynı zamanda Gen Tedavi teknolojileriyle üretilen ilaçların üretim maliyetleri ciddi oranda yüksektir. 3. SMA Tip-1 nadir bir hastalık olarak tanımlanmaktadır ve popülasyonun büyük oranını etkileyen bir hastalık olmadığından ilacın birim maliyeti yüksek olacaktır. 4. Bununla birlikte hali hazırda uygulanmakta olan Spinraza tedavisinde, yaşam boyu tekrarlı doz alma zorunluluğu vardır. 1 bebeğin 1. yılında gereken Spinraza uygulaması 750000 dolara mal olmaktadır. 2. yaşı itibariyle de yıllık Spinraza maliyeti 350000 dolardır. 10 yaşına gelmeyi başaran bir bebek için Spinraza maliyeti 10 yılda 4 milyon dolara ulaşmaktadır. Bu açıdan bakıldığında bir bebeğin, 2 yaşına gelmeden ZOLGENSMA tedavisi alması uzun vadede daha düşük bir maliyet yaratmaktadır. Üstelik sadece Spinraza’yı SGK kapsamına alan devletler için de, ZOLGENSMA tedavisi kriterlerine uygun bebeklerin bu tedaviyi alması devlete ek mali yük yaratmak yerine, uzun vadede devlete olan mali yükün azalmasını mümkün kılar. 5. İlaç şirketleri çok büyük kitlelerin kullanımına sunulan ilaçlardan esasen daha yüksek kar elde etmektedir. Dolayısıyla böylesine nadir bir hastalık için geliştirilmiş etkin bir tedavide, rekabetin de olmadığı düşünüldüğünde fiyatın belirlenmesinde tek söz hakkı olan üretici firmadır. Bu nedenle, aynı etkinlikte eşdeğer bir tedavi bulunmadığı müddetçe fiyat tartışması yapmak bir anlam ifade etmemekle birlikte, çözümcü bir yaklaşım değildir.